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MLPA探針P015 MECP2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)人類(lèi)MECP2基因的缺失或重復(fù)，以確定經(jīng)典和非典型Rett綜合征和MECP2重復(fù)綜合征的潛在原因和臨床診斷。
MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)試劑盒，用于檢測(cè)缺失或ATRX基因的重復(fù)，該基因與α -地中海貧血x相關(guān)的智力遲鈍(ATRX)有關(guān)。
MLPA探針P011VWFmix是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)VWF基因缺失或重復(fù)的方法，該基因與血管性血友病(vWD)相關(guān)。
MLPA探針P010 POLG是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)POLG、POLG2、TWNK和SLC25A4基因缺失或重復(fù)的檢測(cè)，與線(xiàn)粒體DNA (mtDNA)維持常染色體疾病相關(guān)
MLPA探針P008 PMS2是一種體外診斷(IVD)1或僅用于研究(RUO)的半定量檢測(cè)，用于檢測(cè)PMS2基因外顯子1-11和外顯子的缺失或重復(fù)，從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中PMS2或PMS2CL基因的12-15個(gè)。
MLPA探針P003 MLH1/MSH2是一種體外診斷(IVD)1或僅用于研究(RUO)。半定量assay2用于檢測(cè)MLH1, MSH2特定區(qū)域的缺失或重復(fù)和EPCAM基因，以及染色體臂2p上反復(fù)出現(xiàn)的10mb倒置。
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